Inleiding
Per jaar worden er in Nederland ongeveel 200 kinderen met het syndroom van Down geboren. Iemand met het syndroom van Down heeft een afwijking in het erfelijke materiaal. Er zijn 47 chromosomen in plaats van 46. Chromosoom 21 is als het goed is 2 keer aanwezig in een cel, bij mensen met het syndroom van Down is deze chromosoom er 3 keer. Het syndroom van Down, een afwijking die nog niet zo lang officieel bekent is.

Hier wil ik het over gaan hebben. Het komt doordat ik het een heel interessant onderwerp vind. Ik denk dat dit komt doordat ik er zelf eigenlijk m’n hele leven al mee te maken heb: m’n moeder begeleidt gezinnen met een kindje dat een verstandelijke handicap heeft. Een kindje met Downsyndroom heeft ook een verstandelijke handicap. De stichting waar m’n moeder werkt organiseert soms dagen waarop er allerlei activiteiten zijn voor kinderen met het Down syndroom en hun familie. Op die dagen mag ik soms helpen, daardoor ben ik in contact gekomen met kinderen met het syndroom van Down. Ik weet eigenlijk niet beter of deze kinderen zijn gelijk aan anderen, dit is iets dat veel andere mensen niet weten, die spreken van: die mongolen. Maar mensen met het Down syndroom zijn net als ‘gewone’ mensen, alleen gaat alles wat langzamer. Daarom is er voor deze mensen ook een goede begeleiding nodig, dit wil ik dus ook aan bod laten komen. Verder wil ik wat vertellen over de geschiedenis, het ontstaan, de kenmerken en wat er gebeurt met je lichaam.

Veel lees-plezier!


Hoe krijg je het syndroom van Down?

Mensen met het Down syndroom hebben een afwijking aan de chromosomen die zich in de cellen bevinden.
Cellen zijn de bouwstenen van je lichaam. Elk mens bestaat uit cellen. Cellen zijn zo klein dat je ze alleen onder een microscoop kunt bekijken. In elke cel zit een kern. Deze kern bevat DNA (Eng. : Deoxy Nucleic Acid/Ned. : desoxyribonucleïnezuur), in een deel van het DNA zit je erfelijk informatie (bv. als je moeder en vader bruin haar hebben is de kans heel groot dat jij ook bruin haar krijgt) Het DNA zit ‘verpakt’ in een soort pakketjes: de chromosomen. In iedere celkern zitten 46 chromosomen.

Bij mensen met het syndroom van Down ging er iets mis voor de zaad- en de eicel bij elkaar kwamen: Normaal is het zo dat er in deze cel 46 chromosomen zitten. De 46 chromosomen vormen twee groepen van elk 23 paar chromosomen. Dan deelt de cel zich. In iedere cel zitten nu nog maar 23 chromosomen. Als de zaad- en de eicel dan samensmelten zitten er weer 46 chromosomen in deze cel. (23 van de moeder en 23 van de vader)

Bij mensen met het syndroom van Down is er bij de reductiedeling (deling waarbij de 46 chromosomen in bv. de eicel 23 paren vormen) iets mis gegaan. Soms blijven twee chromosomen van een paar tijdens deze deling bijelkaar, terwijl ze uit elkaar hadden moeten gaan. Als dit gebeurt ontstaat er een cel met een chromosoom teveel. (24 in plaats van 23) Als deze dan samensmelt met de andere geslachtscel heeft de cel die gevormd wordt dus ook een chromosoom te veel (47 in plaats van 46) Een cel met 47 chromosomen heeft van een bepaalde chromosoom drie exemplaren in plaats van 2 (er zijn namelijk 23 paren als er dus een chromosoom teveel is moet er een groepje van 3 zijn) Bij de meeste mensen met het syndroom van Down heeft chromosoom-paar 21, drie exemplaren. Dit wordt ook wel trisomie 21 genoemd.

Er zijn drie soorten trisomie:

1.)	De ‘gewone’ trisomie 21.

Deze is boven beschreven. Deze vorm komt voor bij ongeveer 93% van de mensen met het syndroom van Down.

2.)	Translocatie triosomie 21.

Als dit het geval is, kun je geen drie exemplaren van chromosoom 21 vinden, maar is de extra chromosoom aan andere chromosomen gehecht (meestal zijn dit de chromosomen 13, 14, 21 of 22) ongeveer 5% van de mensen met het syndroom van Down heeft deze vorm van triosomie. Deze vorm van het syndroom van Down kunnen erfelijk zijn (al hebben de ouders zelf geen Downsyndroom)

3.)	Mozaïk triosomie 21.

Mensen die deze vorm hebben hebben gewone cellen en cellen met ‘gewone’ tiosomie 21. Doordat deze mensen gemengde cellen hebben, zijn de kenmerken van het syndroom van Down ook niet zo duidelijk. Een heel klein aantal mensen met het Downsyndroom heeft deze vorm, ca. 2%.

Wat doet het syndroom van Down met het lichaam?

De fouten in de chromosomen zorgen ervoor dat iemand met het syndroom van Down er anders uitziet. Zie ook hoofdstuk ‘de kenmerken’. Het zorgt er ook voor dat de ontwikkeling langzamer verloopt. Mensen met het syndroom van Down kunnen dus later praten, zitten, lopen en het leren gaat ook langzamer. Alles gaat dus wel, maar een stuk langzamer.


Oh, het syndroom van Down
Het syndroom van Down is geen ziekte, het is een aangeboren afwijking. Het syndroom van Down wordt bij de geboorte of snel daarna vastgesteld. Meestal kun je al bij de geboorte zien dat het kindje het syndroom van Down heeft. Maar het moet eerst officiël vast worden gesteld doormiddel van een onderzoek naar de samenstelling van de chromosomen. De kenmerken waaraan men mensen met het syndroom van Down herkent vindt u in het hoofdstuk ‘De kenmerken’.
Het is in de meeste gevallen ook mogelijk om tijdens de zwangerschap vast te stellen dat de baby het syndroom van Down heeft. Dit kan met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Bij een vlokkentest worden de vlokken uit het vruchtwater onderzocht op afwijkingen. Bij een vruchtwaterpunctie wordt het vruchtwater, met daarin gekweekte cellen, onderzocht op afwijking.

Voor de meeste ouders komt het toch nog hard aan als de diagnose ‘syndroom van Down’ wordt gesteld. Een moeder die een kind met het Downsyndroom kreeg zei in een interview: ‘Ik had de hele tijd tranen in m’n ogen en ik probeerde al het contact met de buitenwereld te vermijden. Na een tijdje realiseer je dat er een nieuw leven is: een baby! Vooral als het nog zo klein is lijkt...

[ Log in of registreer gratis om dit hele document te bekijken ]

Reacties

[post reply]

Nog geen opmerkingen of toevoegingen op dit document geplaatst.
Wil jij een bericht plaatsen dan kan dat door op "post message" te klikken.